אתר זה עושה שימוש בעוגיות על מנת להבטיח לך את חוויית הגלישה הטובה ביותר.
מחלות יתום: למצבים נדירים דרושים פתרונות קבועים צילום: שאטרסטוק

מחלות יתום: למצבים נדירים דרושים פתרונות קבועים

הורים לילדים במחלות נדירות עוברים מסלול ייסורים מייגע מהרגע שהבינו כי "משהו לא בסדר עם הילד", אבל לרוב גם לאחר האבחון המיוחל המערכת מקשה עליהם במציאת תרופה או מימון הטיפולים. כך ניתן להקל על המשפחות

12.11.2017, 13:27 | טלי קפלן

אחת לשנה, בדרך כלל סביב הדיונים בוועדת סל התרופות, עולה על סדר היום הציבורי גם נושא המחלות הנדירות המכונות גם "מחלות-יתום". מה שעבור התקשורת והציבור הוא עניין רגעי, הוא למעשה מלחמה יום-יומית עבור החולים ובני משפחותיהם. המלחמה מתחילה עוד מהשלב שקודם לאבחון וכוללת מעבר בין רופאים, מרפאות ובדיקות - בניסיון לאבחן את המחלה, אבל מהי בכלל "מחלת-יתום"?

קראו עוד בכלכליסט

כשמשהו לא בסדר עם הילד

מחלת יתום היא על פי רוב מחלה מולדת. במקרים רבים סימניה המוקדמים באים לידי ביטוי כבר בימים הראשונים לחיי התינוק. למרבה הצער, זו גם התחלת מסע הייסורים של התינוק והוריו מול מערכת שאינה ערוכה לזהות את הבעיה: הורים לילדים במחלות נדירות יעידו על כך שלא פעם מצאו עצמם מתריעים שוב ושוב כי "משהו לא בסדר עם הילד", אך מולם ניצב רופא שמעולם לא נתקל בסימפטומים שתיארו ובעיקר לא ידע לשקלל אותן לכדי אבחנה מבדלת. לעיתים כאשר ההורים מבינים שהרופא אינו מצליח לחבר את הסימפטומים לכדי אבחנה ברורה ובעצם מטפל בילדם בשיטה של "ניסוי וטעייה", הם מחליטים לחקור את הנושא בעצמם: לקרוא, לשאול, לחפש תשובות באתרי מידע שונים בארץ או בעולם ולאתר ארגונים העוסקים בנושא או חברות המפתחות טיפולים ומנהלות מחקרים קליניים.

בעולם מוכרות היום 5,000-7,000 מחלות המוגדרות "מחלות יתום" שונות, רבות מהן על רקע תורשתי גנטי או מטבולי (הפרעה בחילוף חומרים), אחרות נגרמות בשל מוטציה ספונטנית בגנים.

מתים מחוסר ידיעה

למרבה הצער, סטודנט לרפואה ייתקל במושג "מחלת יתום" רק כחלק מהלימודים הכלליים בשנה א' או ב' בפקולטה לרפואה. המשך לימודיו והתמחותו כמעט שלא יכשירו אותו לאבחן מחלות שכאלה, לא כל שכן לנסות ולהתמודד עמן. מצב עגום זה מוביל לעיתים קרובות לאבחון מאוחר או שגוי שגוזל מהחולים זמן יקר, זמן שבמהלכו מצבם עלול להחמיר עד לכדי פגיעה בלתי-הפיכה בבריאותם.

לא בכדי מכונות מחלות אלה "מחלות-יתום": חוסר המודעות של הממסד הרפואי אליהן נובע מכך שמדובר במספר מועט-יחסית של חולים בכל מחלה: בודדים, עשרות או מאות בלבד – בכל העולם.

ישנן גם מחלות שכלל אין להם שם. כתוצאה מנדירותן, מספר הרופאים שמתמחים במחלות נדירות הוא נמוך ביותר. במצוקתם הגדולה ומתוך חוסר אונים, ממלאים לעיתים ההורים עצמם את תפקיד "המומחים": הם אלה שתרים אחרי תשובות במקום הרופאים או מקימים עמותות של הורים שנמצאים במצבם מתוך רצון להביא מזור לילדיהם.

דווקא בשל כך ראוי והגון יהיה להתייחס למחלות נדירות באופן שונה מזה שנהוג לגבי מחלות "רגילות".

הסימפטום הקשה ביותר: בירוקרטיה

אחת ההתמודדויות הקשות עם מחלה נדירה היא הביורוקרטיה. רבים מהחולים פשוט "נופלים בין הכיסאות" כאשר המערכת מנסה לקטלג את בעייתם כאחת המחלות "המוכרות". הקשיים מתחילים כאמור כבר בדיאגנוזה, אך גם כשהחולה מאובחן, הוא ניצב מול מערכת שמוסיפה על סבלו גם את הצורך להמציא אישורים וטפסים שאינם רלוונטיים למצבו כדי לזכות בטיפול הולם או כדי להתאים למשבצת של הגמלה אותה הוא אמור לקבל ושתסייע לו באופן משמעותי להתמודד עם עלויות הטיפול הגבוהות והמורכבות בילד.

לא תמיד מדובר רק בממסד הרפואי: פעמים רבות הילדים הללו לומדים בבתי ספר רגילים ובמקרים לא מעטים גם שם נתקלים ההורים בבעיית חוסר המודעות למחלה ולצרכי הילד, אז הם נדרשים להסביר לצוות מה הצרכים של הילד, איך לסייע לו על מנת שבאמת ישתלב ולא ירגיש חריג. וכך נוסף גם קושי נפשי על הקושי הכרוך בהתמודדות עם המחלה עצמה.

מחלות יתום. ליצור מסלול מהיר שיסייע לחולים ובני משפחתם, צילום: שאטרסטוק מחלות יתום. ליצור מסלול מהיר שיסייע לחולים ובני משפחתם | צילום: שאטרסטוק מחלות יתום. ליצור מסלול מהיר שיסייע לחולים ובני משפחתם, צילום: שאטרסטוק

כאשר "אין תרופה" אינה התשובה הגרועה ביותר

למרות הקשיים העצומים שתוארו לעיל, נדמה שהקושי הגדול ביותר הוא מציאת תרופה למחלה נדירה.

תארו לכם הורים שאחרי מסע מייגע רגשית ונפשית, שכלל בדיקות ואשפוזים רבים, ניצבים לבסוף מול רופא שנאלץ לבשר להם כי למחלה של ילדם אין תרופה.

או שאולי הקושי הגדול יותר הוא לשבת מול רופא שמבשר שבדיוק אושרה תרופה שמתאימה למחלה של ילדכם. תרופה שעשויה להקל באופן משמעותי על מצבו ולעצור את התדרדרות המחלה. במקרים מסוימים אף להציל את חייו. אלא שהיא יקרה מידי. אתם מבינים שגם אם תמכרו את הדירה שלכם, במקרה הטוב זה יספיק לתשלום עבור שנה אחת של התרופה. לגמרי לא פשוט להיות לבד מול כל ההתמודדות הזו, מה גם שלא בחרת בה. זו לא משרה או תפקיד שבחרת להתמודד עליהם. אלו החיים של הילד שלך. חיים שאתה צריך ללמוד איך לנהל וכיצד להתמודד.

בדיוק מהסיבה הזו קמות עמותות חולים שבצער רב נכנסות למלא חלל שהמדינה והרשויות היו אמורות להיות בו. עמותות של חולים במחלות נדירות, שפועלות במקצועיות רבה, פעמים רבות תוך שיתופי פעולה על מנת לקדם את הטיפול, החקיקה והמחקר בתחום הזה של המחלות הנדירות.

הזמן של הילדים שלנו יקר. במקרים שתרופה מאושרת באמצע השנה, לחולים במחלה נדירה אין שנה או שנה וחצי להמתין לדיון ועדת הסל. וגם אז, כלל לא בטוח שהתרופה אכן תיכנס לסל הבריאות ותמומן ע"י המדינה. כלכלנים בכירים ממני יכולים לעשות את החישוב שלצד שיפורים טכנולוגיים של בדיקות טרום הריוניות, עלות תרופה עדיין לרוב תהיה נמוכה יותר מעלויות של אשפוזים, אביזרי שיקום ועוד. ועדיין לא חישבנו את אפשרות החזרה של ההורה למעגל העבודה ותרומתו לחברה.

לכן, יש לפעול בכל המישורים כדי לבנות מערך שיחריג את המחלות הנדירות מההליך הרגיל וייתן מענה לחולים בהן, מענה שיכול לשנות דרמטית את חיים או אף להצילם.

כך למשל, ניתן לקבוע בחוק שמדי שנה יוגדר תקציב ייחודי בסל התרופות לטובת מחלות נדירות, בדיוק כפי שעשו זאת בשנים קודמות בכל הנוגע לטיפולי שיניים לילדים. פתרון נוסף יכול להיות כהחלטה שקופות החולים מחויבות לממן טיפולים למחלות יתום, גם טרם כניסתם לסל התרופות.

מחלה נדירה לא צריכה לקבל התייחסות נדירה, להיפך. יש לקבוע מסלול מהיר לאישור טיפולים ואחת ולתמיד להסדיר את מעמד החולים על מנת שיוכלו לקבל זכאויות שונות מבלי לטבוע בביורוקרטיה. ויפה שעה אחת קודם.

הכותבת היא מנכ"לית עמותת 'צעדים קטנים' למען חולי ניוון שרירים, בקר ודושן

שיתוף בטוויטר שיתוף בוואטסאפ שיתוף בפייסבוק שיתוף במייל

תגיות