ענקית ריצוף הדנ"א אילומינה פתחה מרכז מצוינות בישראל

חברת ריצוף הדנ"א המובילה בעולם אילומינה (Illumina), שנסחרת בשווי של 51 מיליארד דולר, הקימה מרכז מצוינות בישראל לקידום ולפיתוח של טכנולוגיות בינה מלאכותית (AI) לפענוח מהיר של בדיקות גנטיות. במרכז בתל אביב מועסקים 30 עובדים והמנהלת עינת מצר, והוא מתמקד בפיתוח פתרונות יעילים ומדויקים שמקצרים באופן דרמטי את זמן פיענוח הגנום. מתן תובנות מהירות ומשמעותיות יכול לשנות את אופן האבחון ומכאן את חייהם של החולים במחלות נדירות, יותר ממחציתם ילדים מתחת לגיל חמש.

עם השימוש הגובר בריצוף דנ"א ברחבי העולם, קצב הגידול של המידע המופק מהגנום האנושי מכפיל את עצמו מדי שנה וצפוי להגיע ל-20 exabytes עד 2024. בינה מלאכותית היא שחקן משמעותי בעיבוד הכמויות העצומות של נתוני הריצוף: היא מסייעת לזיהוי אוטומטי ומדויק של הדפוסים הנסתרים בדנ"א ובכך תורמת לחשיפת הגורמים התורשתיים למחלה. יכולות הבינה המלאכותית והאוטומציה של אילומינה הובילו להפחתת זמן ניתוח הנתונים באופן משמעותי ואיפשרו את הגדלת קנה המידה בפרשנות הנתונים הגנומיים. טכנולוגיה זו מאיצה את האבחון של מחלות נדירות וכבר אומצה על ידי ארגונים רפואיים מובילים ברחבי העולם, כמו "ביילור גנטיקה", בית החולים לילדים בבוסטון, בית החולים לילדים SickKids בקנדה ו"מאיו קליניק" בארה"ב.

עינת מצר | צילום: אילומינה

"שימוש בפלטפורמות בינה מלאכותית גנומיות כמו Emedgene של אילומינה מקצר את רשימת הוריאנטים הגנטיים שעלולים לגרום למחלות ובכך מקצר באופן משמעותי את הזמן ואת המאמץ הנדרשים לפרשנות ידנית של נתונים גנומיים על ידי גורם אנושי", אומרת פרופ' לינה באסל שלמון, ראש המכון לגנטיקה של רפאל רקנאטי בבית החולים בילינסון והמרכז הרפואי לילדים שניידר בפתח תקווה. "אני מאמינה כי גישות מונחות בינה מלאכותית תאפשרנה ניתוח מסיבי ובחינה מחדש של מקרים לא פתורים ותספקנה תשובות ליותר מטופלים".

"טכנולוגיות בינה מלאכותית בגנומיקה מאפשרות לנו לחקור את ההרכב הגנטי הייחודי של האדם ולזהות מנגנונים הגורמים למחלות באופן אוטומטי ובדייקנות גבוהה", מסבירה עינת מצר, המנהלת הכללית של החטיבה למחלות גנטיות באילומינה. כשאנחנו מצוידים בריצוף גנום מלא ובבינה מלאכותית אנחנו יכולים להאיץ את האבחון עבור 400 מיליון חולים במחלות נדירות ברחבי העולם ולשנות את חייהם. הטכנולוגיה שפותחה כאן בישראל תהיה המפתח להתגברות על צווארי הבקבוק בפרשנות נתונים גנטיים ולהנגשת תובנות גנומיות לאוכלוסייה כולה".